A deficiência de lipase ácida lisossômica é uma doença hereditária associada a um gene do cromossomo 10. Os pais dos pacientes podem não saber que são portadores dos genes da doença até o nascimento do primeiro filho afetado. Quando ambos os progenitores são portadores, existe uma chance, em quatro, de que seu bebê possa nascer com essa doença.
ANDERSON, R. A. et. al. In: Situ Localization of the Genetic Locus Encoding the Lysosomal Acid Lipase/Cholesteryl Esterase (LIPA) Deficient in Wolman Disease to Chromosome 10q23.2-q23.3. Genomics, n. 1, jan. 1993 (adaptado).
Essa é uma doença hereditária de caráter
A) recessivo.
B) dominante.
C) codominante.
D) poligênico.
E) polialélico.
Os lisossomos são organelas citoplasmáticas membranosas encontradas nas células eucariontes. Essas organelas estão envolvidas em processos de digestão intracelular e, para isso, contêm variadas enzimas que catalisam a hidrólise de moléculas orgânicas complexas (proteínas, lipídios, carboidratos, ácidos nucleicos, dentre outras) gerando produtos simples que podem ser utilizados pela célula.
A Deficiência de Lipase Ácida Lisossômica é uma patologia resultante de um genótipo que leva à produção de certas enzimas lisossômicas incapazes de catalisar a digestão de lipídios. Devido a isso, essas substâncias não digeridas acumulam-se no interior dos lisossomos e passam a impedir a atividade normal das células. Pessoas com Deficiência de Lipase Ácida Lisossômica apresentam acúmulo de certos tipos de lipídios no fígado, baço, vasos sanguíneos e em outros órgãos. O depósito desses lipídios no fígado, por exemplo, provoca o aumento desse órgão (numa condição denominada hepatomegalia), que pode resultar em cirrose e insuficiência hepática.
O gene determinante da Deficiência de Lipase Ácida Lisossômica situa-se no cromossomo 10, sendo, portanto, autossômico. Genes autossômicos são aqueles situados nos cromossomos não sexuais (também conhecidos como autossomos). O gene para essa doença é recessivo, já que irá se manifestar – ou seja, provocar a Deficiência de Lipase Ácida Lisossômica – apenas se estiver em homozigose.
Indivíduos heterozigotos (isto é, cujo genótipo contém um alelo determinante da doença acompanhado por alelo para a condição saudável) não manifestarão essa patologia. Pessoas com genótipo heterozigoto são denominadas portadoras do gene (não da doença) e podem passá-lo para seus descendentes. Sendo assim, a herança dessa doença corresponde a um caso clássico de monoibridismo (ou seja, Primeira Lei de Mendel).
A figura a seguir ilustra as situações básicas da herança envolvendo os genes relacionados à enzima lipase ácida lisossômica.
Na situação representada por I, todos os indivíduos possuem genótipo homozigoto dominante (AA) e, por isso não apresentam a Deficiência de Lipase Ácida Lisossômica. O alelo determinante dessa doença (o gene a) não está presente.
Em II, todos os indivíduos representados manifestam a doença, já que possuem genótipo homozigoto recessivo (aa).
Já no heredograma III, há um casal heterozigoto (Aa). São indivíduos sem a Deficiência de Lipase Ácida Lisossômica, mas portadores do alelo determinante dessa doença. A probabilidade de que esse casal tenha uma criança com a doença é de 25% (uma chance em quatro).
A questão proposta se refere à doença hereditária denominada Deficiência de Lipase Ácida Lisossômica, cujo gene determinante situa-se no cromossomo 10. Esse é um cromossomo autossômico, ou seja, não sexual (os cromossomos sexuais constituem o 23º par). Portanto, podemos afirmar que a doença em questão constitui um caso de herança autossômica.
O enunciado da questão proposta se refere a uma casal de portadores do alelo para a Deficiência de Lipase Ácida Lisossômica, cuja probabilidade de ter um descendente com a doença é de 1/4 (25%). Sendo assim, concluímos que essas pessoas possuem genótipo heterozigoto para essa condição.
De acordo com as informações apresentadas, podemos deduzir que a Deficiência de Lipase Ácida Lisossômica é uma doença cuja herança é autossômica recessiva.
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